春光的明媚，让人心情愉悦，春天的气息，更是催人奋进。3月29日，北京儿童医院罕见病中心召开2024年第一季度讨论会，16个科室的20多位代表汇聚一堂，听取报告并为中心未来发展献计献策。讨论会由罕见病中心办公室主任毛华伟主持。

党委书记张国君作中心作第一季度工作总结，首先感谢了各科室对第十七届国际罕见病日主题活动的支持。他表示，在各科室通力协作下，除了主会场的活动和联合义诊，还举办了10余场分会场活动，吸引了十余家媒体现场报道。张国君书记重点对300余例疑难罕见病MDT初步调查总结相关数据进行了分析，包括会诊患者来源、流程、发起科室及会诊专家参与情况等，以及患者情况、发起会诊原因、诊治情况、诊断疾病谱、随访患者转归情况等。

张国君书记表示，大家在百忙中克服困难参加每周会诊，一起为疑难罕见病例一点点钻研，这本身就是一种奉献精神。300多例疑难罕见病会诊成果，是罕见病中心的意义所在和各位专家团结协作的实力体现。同时，他还总结了各专业罕见病队列情况、工作开展存在的问题与难点，指出中心将继续扩大队列建设，加大科普宣传力度，为科室开展罕见病工作提供技术及资金支持，科研处也将协助产出更多科研及管理文章。

罕见病中心苏畅介绍了“罕见病多模态分布式数据协作平台构建与应用”十四五课题的中期进展，向相关科室代表展示了目前课题提交的有效数据、投稿情况，分析了相关数据不够的主要原因，希望相关科室积极参与罕见病队列研究工作。

临床流行病与循证医学中心蔡思雨受邀为大家介绍了罕见病会诊中心问卷调查设计与实施情况，并表示优化后的问卷调查将有助于更好地收集患者意见建议、进行数据分析等。

讨论环节，罕见病中心办公室副主任王旭建议增加患者远期随访，对300余例会诊疑难罕见病进行深入分析，争取更多科研产出。澳门银河电子血液疾病研究室主任李志刚建议通过罕见病案例故事方式，让更多年轻医生、基层医生认识和了解罕见病。

树多成林不怕风，百花齐放春满园。作为国家儿童医学中心，北京儿童医院将在罕见病防治道路上行而不辍，为更多罕见病患儿带来治愈与希望。 

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